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Dépistage génétique : vais-je forcément avoir la même maladie que mon papa/ma maman ?

Maladie génétique : quand y penser ? Quand se faire dépister? On s'est posé la question dans "La Grande Forme". Le point avec le Dr Anne De Leener, généticienne aux Cliniques universitaires Saint-Luc.

Une maladie génétique est une maladie reliée à une mutation ou une altération au niveau d'un gène ou d'un chromosome.

"Dans notre corps, nous avons des gènes, comme des livres rangés dans notre bibliothèque qui sont des chromosomes et ces livres sont très importants pour notre développement et fonctionnement. Si on a un livre défectueux, on va développer une maladie génétique" explique le Dr De Leener.

Génétique, pas forcément héréditaire

Une maladie génétique ne signifie pas pour autant qu'elle est héréditaire comme le souligne notre spécialiste : "Il y a une grande variété de maladies génétiques mais elles ne sont pas toutes héréditaires. On n'a pas systématiquement le risque de la transmettre à nos enfants. Pour ce faire, il faut que la maladie soit présente dans toutes nos cellules et qu'il y ait donc le risque de le transmettre via les ovules ou spermatozoïdes."

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© GETTY IMAGES

Le cancer : une maladie génétique

C'est relativement peu connu mais pourtant, le cancer est une maladie génétique dans le sens où il est causé par des mutations de certains gènes comme le souligne le Dr De Leener : "Certaines mutations dans certains gènes sont très importantes pour lutter contre les débuts de cancer, les gènes qu'on appelle BRCA par exemple. Si vous avez une mutation dans un de ces gènes, c'est que vous l'avez depuis votre naissance et ça augmente le risque de faire un cancer et ces mutations-là sont héréditaires et peuvent être transmises à notre descendance. Donc à chaque fois qu'on va faire un bébé, on va séparer notre bibliothèque en deux et donc on a un risque sur deux de transmettre la maladie à nos enfants."

Consultation génétique

Notre experte se veut cependant rassurante : beaucoup de consultations génétiques sont proposées par des spécialistes quand ils suspectent que la maladie mise en évidence peut être d'origine génétique. Même chose pour le cancer. Il est alors possible de bénéficier de cette consulte génétique et éventuellement, d'une analyse génétique pour essayer de voir si on a un terrain prédisposant.

Des analyses prises en charge par la mutuelle

Si vous avez un doute et souhaitez une analyse génétique, vous pouvez soit être référé par un spécialiste, soit bénéficier d'une consultation si vous avez la moindre crainte. Il existe 8 centres de génétique en Belgique, où vous pouvez bénéficier d'un conseil génétique, où on va analyser les antécédents familiaux et voir s'il y a ou pas une indication de faire une analyse chez cette personne-là en particulier. Et si on considère que le risque est là, il faut faire une simple prise de sang. Si l'analyse est justifiée par le médecin, cela est pris en charge pas la mutuelle souligne notre spécialiste.

Prévention et prise en charge

Notre généticienne précise que "l'intérêt de la consulte génétique est de pouvoir faire de la prévention et participer à la prise en charge pluridisciplinaire des patients et les orienter On peut aussi proposer un diagnostic prénatal ou pré-implantatoire donc tester un embryon avant de le remettre dans le ventre de la maman pour permettre au couple de ne pas transmettre la maladie, le cas échéant."

N'hésitez pas à en parler à votre médecin traitant, votre gynécologue, au pédiatre de votre enfant qui sont d'excellents relais et peuvent vous orienter et vous rassurer. 

La Grande Forme, c’est du lundi au vendredi de 13h à 14h30 en direct sur VivaCité. Vous avez manqué l'émission? Nous vous invitons à la revoir sur Auvio.

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