Qu'est ce que le syndrome de Hutchinson-Gilford ?

Qu'est ce que le syndrome de Hutchinson-Gilford ?
Qu'est ce que le syndrome de Hutchinson-Gilford ? - © LUIS ROBAYO - AFP

Les réseaux sociaux étaient en deuil ce jeudi 15 octobre, après avoir appris le décès de la jeune adolescente Rania, 16 ans, suivie par des millions de personnes sur les réseaux sociaux. La jeune fille était atteinte de progéria, ou syndrome de Hutchinson-Gilford. On vous en dit plus sur cette maladie génétique rare, qui touche entre 100 et 200 personnes dans le monde.

A 16 ans, Rania était célèbre sur les réseaux sociaux pour ses vidéos humoristiques avec le YouTubeur GameMixTreize, qui a d'ailleurs annoncé son décès hier dans la soirée, entraînant une pluie d'hommages. Originaire d'Annemasse en Haute-Savoie, la jeune fille était également connue pour être atteinte d'une maladie génétique rare, la progéria, qui n'a jamais entamé sa bonne humeur et son optimisme. Ce sont d'ailleurs les mots "résilience", "rire", "leçon de vie" ou encore "inspirante" que l'on retrouvait le plus sur les réseaux sociaux après l'annonce de son décès.

Un vieillissement prématuré et accéléré

Le syndrome de Hutchinson-Gilford est très peu connu et encore peu médiatisé, notamment en raison de sa rareté. On compte actuellement une centaine de cas dans le monde. Et si la maladie rappelle le film "L'Étrange Histoire de Benjamin Button" avec Brad Pitt dans le rôle principal, il n'y a en réalité que peu de similitudes puisque les personnes atteintes ne rajeunissent en aucun cas avec le temps. La maladie est même mortelle dans tous les cas, généralement vers l'âge de 13-14 ans.

En 2012, l'Inserm expliquait que "la mutation à l'origine de [la progéria] affecte le gène LMNA qui code pour les protéines dites 'lamines' A et C. Les lamines interviennent dans le maintien de la structure de la membrane des noyaux cellulaires". Les chercheurs poursuivent : "Dans le cas de la progéria, c'est la lamine A qui est défaillante. Sous sa forme mutée, elle devient toxique et détériore les membranes du noyau, perturbe le message et cause le vieillissement accéléré des cellules". 

Plus concrètement, les personnes touchées sont atteintes des premiers symptômes (un retard de croissance) aux alentours de 24 mois.

Au fil du temps apparaissent une chute des cheveux, un vieillissement accéléré de la peau ou encore des troubles musculaires, squelettiques, et cardiovasculaires.

La maladie se caractérise également par une petite taille et un poids avoisinant les 20 kilos. 

Il n'existe à ce jour aucun traitement pour la progéria, même si des chercheurs étudient certains mécanismes qui pourraient permettre de prolonger la vie des patients, d'une à deux années seulement.