Maladies rares: l'errance diagnostique est encore trop importante

Dans le monde, le nombre de personnes atteintes de maladies rares est estimé à 300 millions, d'après les conclusions de travaux dirigés par l'Inserm et l'ONG Eurordis. On répertorie aujourd'hui plus de 6.000 maladies rares, dont plus de 70% d'origine génétique. L'origine n'est identifiée que pour une maladie sur deux.

Des années d'incertitude

Selon une enquête de l'association Alliance Maladies Rares, l'errance diagnostique, c'est-à-dire la période comprise entre l'apparition des premiers symptômes et la date d'un diagnostic précis dépasse les cinq ans pour plus d'un quart des malades.

Isabelle, 53 ans et originaire du Val-d'Oise (France), est, tout comme ses quatre enfants, atteinte d'une maladie rare. Touché par une anomalie chromosomique, son fils Valentin est décédé en 1993. Pour ses trois autres enfants, l'errance diagnostique a duré entre 8 et 24 ans. Quant à Isabelle, son errance diagnostique dure depuis 7 ans.

"On doit se battre sur tous les fronts, pendant des années. On prend des claques. On continue d'espérer qu'on va atteindre le Graal tant désiré", explique-t-elle.

"Aux yeux de nos proches, on quitte le statut de Monsieur et Madame tout le monde. On devient différents", a-t-elle témoigné lors d'une conférence de presse organisée à Paris le mardi 25 février à Paris par l'AFM-Téléthon.

Double peine

Selon une récente étude réalisée en amont de la 13e Journée internationale des maladies rares, qui se tient le 29 février, 93% des interrogés ont déjà entendu parler des maladies rares. La majorité déclarent également être conscients du fait qu'elles sont difficiles à diagnostiquer (88%) et invalidantes (71%).

Si le sujet semble de plus en plus connu du grand public, 60% ignorent encore qu'elles touchent entre 60 000 à 100 000 personnes en Belgique. Qu'ils soient directement concernés ou non par ces maladies, certains points restent encore flous : 56% pensent par exemple (à tort) que l'on peut guérir d'une maladie rare.

Cette méconnaissance du grand public aboutit à une incompréhension pouvant générer des idées reçues et un isolement social pour le patient. 

"Traditionnellement, ce qui ne se voit pas n'existe pas. C'est une double peine pour le malade", confirme Jean-Philippe. Cet homme de 50 ans est atteint du syndrome de Lewis-Sumner depuis 20 ans, une maladie rare qui provoque (entre autres) des faiblesses musculaires progressives et des pertes de sensibilité au niveau des extrémités dans les membres supérieurs.