Quand l’excès de cholestérol est une affaire de famille

Quel âge avez-vous ? "L’âge de mes artères !" Ce dialogue sur le ton de l’humour n’a pas de pertinence pour les Belges atteints d’hypercholestérolémie familiale, dont bon nombre s’ignorent. Emmanuelle Geubel a 47 ans, elle en sait quelque chose. Elle a appris à 10 ans qu’elle était atteinte de cette maladie, transmise par sa maman aux 3 enfants : "Sa propre maman est décédée avant 70 ans, de problèmes cardiovasculaires. Elle en avait connaissance et c’est pour cela que quand on était enfants, on a fait un dépistage et une prise de sang, et on a eu un suivi assez rapproché. Mais on ne m’avait jamais expliqué de façon pédagogique ce que cela représentait vraiment."

L’hypercholestérolémie – dites H.F., en abrégé – affecte 30.000 patients en Belgique. Dès la naissance, ces patients ont déjà trop de cholestérol et des artères à haut risque d’encombrement. L’âge n’intervient donc pas en matière d’évaluation du risque. C’est une maladie qui commence dès la naissance. Le fils d’Emmanuelle en souffre également. A partir de 10 ans, il pourra avoir une médication adaptée pour éviter les accrocs cardiaques.

La HF, haute fréquence de problèmes

La HF, c’est une maladie héréditaire mortelle très répandue mais peu connue du grand public et même de certains médecins. Il s’agit d’une maladie génétique, qui se caractérise par une mauvaise élimination du cholestérol via le sang.

"Il y a une protéine au niveau du foie qui permet l’évacuation du cholestérol, du sang, vers la bile et l’intestin", explique le Professeur Olivier Descamps, cardiologue à l’UCLouvain. "Le cholestérol est un peu un déchet qu’on ne peut pas détruire, mais dont il faut se débarrasser. Ces malades ont des mutations au niveau des gènes sur cette protéine, qui ne fonctionne pas, et donc, n’éliminent pas le cholestérol normalement."

Résultat : au lieu d’avoir un taux de cholestérol (LDL) de 130, ce qui est la moyenne en Belgique, chez ces patients, c’est le double.

La HF gagne à être connue

Le LDL-cholestérol, le "mauvais" cholestérol s’accumule donc dès la naissance et grimpe à des taux dangereux pour la santé. Il en découle un risque accru de maladie coronarienne comme l’infarctus ou l’accident vasculaire cérébral. Le docteur Olivier Descamps entend faire connaître cette maladie génétique : "C’est une maladie qui n’est pas bien connue, et qu’on peut traiter facilement. Malheureusement, si on ne la traite pas, on peut avoir des infarctus très jeunes. J’ai des patients qui ont eu un infarctus à 20 ans. C’est souvent, dans cette maladie, bien avant 60 ans qu’on a des problèmes cardiovasculaires."

Et pourtant, il suffirait…

La Ligue Cardiologique et Belchol, l’association de patients Belges atteints d’hypercholestérolémie familiale (HF), lance une campagne de prévention pour appeler les Belges à se faire dépister. Le Docteur Olivier Deschamps estime que les malades sont quand même facilement identifiables : "C’est ça qui est dommage ; il suffirait de doser le cholestérol chez les personnes qui ont des antécédents familiaux, des parents, des grands-parents, qui ont fait des problèmes très jeunes".

Toute personne ayant des antécédents dans sa famille (même éloignée) d’accident cardiovasculaire ou de mort subite à un âge jeune (moins de 60 ans) doit consulter un cardiologue pour se faire dépister. Il suffit en effet d’une simple prise de sang pour déterminer son taux de cholestérol. Certains symptômes ophtalmologiques ou dermatologiques typiques peuvent aussi être détectés par un cardiologue, alors qu’ils pourraient échapper à l’œil d’une autre spécialité médicale.

Avoir l’œil

Une caractéristique typique de cette maladie, c’est que dans l’œil de patients jeunes, on a ce qu’on appelle un "arc cornéen" : un petit nuage blanc qui se trouve à la périphérie de l’iris. Ce signe est typique à condition qu’il apparaisse avant 45 ans.

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Ne pas attendre l’âge

Emmanuelle Geubel n’a commencé à bien se soigner qu’après la trentaine : "J’ai maintenant bien compris quelles pouvaient être les conséquences. C’est je pense depuis que je suis devenue mère. Ça n’a rien à voir avec la corpulence. Quand j’avais 10 ans, on ne traitait pas encore les enfants."

Le cholestérol est souvent associé à l’âge, dans l’imaginaire collectif. "Généralement, les gens dosent leur cholestérol après 40 ans", dit le Docteur Descamps, "ou dans le cadre d’une assurance ou pour un check-up de santé, mais le malheur est que dans cette maladie, les complications surviennent bien avant."

Le Docteur Descamps a même eu une petite patiente de deux ans, qui avait la forme extrêmement sévère qu’on appelle forme "homozygote", parce que ses deux parents étaient porteurs de l’anomalie génétique. Ces enfants ont des cholestérols à plus de 800 à la naissance et peuvent faire des infarctus très jeunes. Cette petite fille avait des petites taches jaunes entre les doigts. Plusieurs dermatologues consultés n’avaient pas songé à cette maladie. C’est en faisant une biopsie, qu’on a trouvé dans l’analyse des tas cristaux de cholestérol. Il fallait y penser…

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