Progrès de la détection prénatale : faut-il tout communiquer aux parents ? L’avis du comité consultatif de bioéthique

Mon bébé est-il "normal" ? Qu’est-ce que la normalité ? Les techniques non invasives de détection prénatale ont fait énormément de progrès. A tel point qu’elles détectent des éventuelles anomalies, par exemple, des chromosomes sexuels, pour lesquelles les parents n’ont pas demandé à avoir des informations. Le Collège Belge de Génétique Humaine et Maladies Rares a donc demandé au Comité consultatif de Bioéthique de Belgique un avis sur ce qu’il convient de faire, en termes de communication aux futurs parents, lorsque de telles anomalies sont détectées, alors qu’elles n’étaient pas la "cible" du diagnostic.

Depuis juillet 2017, le diagnostic prénatal non invasif (NIPT) est remboursé en Belgique à partir de 12 semaines de gestation pour toutes les femmes enceintes inscrites à l’assurance-maladie. Ce test de dépistage permet d’identifier par exemple un risque de trisomie 21, et en cas de résultat positif, il demande à être confirmé par un test diagnostique comme l’amniocentèse.

Avec les progrès de la technique, le dépistage prénatal ne se focalise plus seulement sur la trisomie 21, mais également sur deux autres types de trisomie, la 13 (syndrome de Patau) et 18 (syndrome d’Adwards). Mais surtout, le spectre de détection d’anomalies s’est étendu à d’autres phénomènes génétiques, et notamment des anomalies des chromosomes sexuels. Que communiquer dès lors comme informations prénatales à ce sujet ? Faut-il aller au-delà des informations recherchées au départ par les futurs parents ? Cette délicate question a trait à l’autonomie et au respect de la vie privée.

Ce diagnostic prénatal non invasif extensif est appelé "pangénomique" et la Belgique est l’un des rares pays qui le pratique de façon standard. 

Quelles anomalies des chromosomes sexuelles ?

Petit rappel de génétique humaine : nous comptons en principe 46 chromosomes (23 paires). La partie de l’ADN qui détermine notre sexe se compose, comme on le sait, d’une paire de chromosomes sexuels : en principe encore, XX pour la femme, ou XY pour l’homme. Mais la nature est ainsi faite, qu’il arrive qu’il manque un X ou qu’il y en ait trop, ou qu’il y ait un Y en surplus… Pour le vocabulaire, on notera que cela s’appelle une "aneuploïdie du chromosome sexuel". Elles portent des noms, et des nombres.

Par exemple, le syndrome de Turner, consiste en l’absence d’un X chez les filles. Il touche entre une fille sur 2500 et une sur 5000. Les femmes qui en souffrent ont souvent une stature plus petite que la moyenne et une stérilité réduite ou nulle. Elles peuvent souffrir d’autres pathologies.

Le syndrome de Klinefelter, lui, est celui du "double X" chez le garçon : l’enfant a des chromosomes sexuels XXY et il en résulte généralement une baisse sévère de la fertilité, voire une infertilité. Enfin, le syndrome du triple X se produit environ chez une femme sur 1000 et seules 10% des cas sont généralement diagnostiqués. Reste également le "double Y" ou syndrome de Jacob chez un bébé de sexe masculin sur 1000 environ (chromosomes XYY) souvent non diagnostiqué.

La plupart des experts décrivent la majorité de ces anomalies comme des affections bénignes, avec peu de problèmes physiques graves, sauf le syndrome de Turner.

Faut-il les dépister de façon standard ?

Le COmité consultatif de Bioéthique estime que "le dépistage des SCA (aneuploïdies des chromosomes sexuels, ndlr voir plus haut) ne devrait pas faire partie de l’offre de dépistage "standard" par diagnostic prénatal non invasif et de son rapportage. Le Comité vise à décourager les excès potentiellement dommageables de dépistage et de rapportage et insiste sur la nécessité de développer une réflexion sociétale sur ce sujet". Il estime également que "les futurs parents ne sont, actuellement, pas suffisamment conseillés ni préparés à comprendre les implications des découvertes potentielles en dehors des trisomies 21, 13 et 18."

En conclusion, le Comité estime qu’il n’y a "pas assez de raisons pour inclure" ces anomalies chromosomiques sexuelles dans le dépistage prénatal standard" par cette technique non invasive prénatale "et son rapportage". Ce thème "n’a pas fait l’objet d’un large débat sociétal en bonne et due forme". "Lorsque les femmes et les couples, ainsi que les médecins qui les conseillent, sont confrontés à des résultats anormaux d’examens qui, à la différence du dépistage des trisomies 21, 13 et 18, n’ont pas été explicitement demandés par les femmes et les couples, ceux-ci sont confrontés à des décisions éthiques difficiles et délicates, dans un contexte psychologique extrêmement difficile".

Si toutefois les femmes et les couples le souhaitent, ils doivent avoir eu l’information sur la possibilité de dépistage et il leur revient d’opter pour lui en connaissance de cause.

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