Dépistage prénatal non invasif: comment fonctionne le test pour dépister la trisomie 21?

Le test prénatal non invasif, la technique la moins contraignante pour diagnostiquer le syndrome de Down chez le fœtus.
Le test prénatal non invasif, la technique la moins contraignante pour diagnostiquer le syndrome de Down chez le fœtus. - © Jerry Lai

Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) qui permet repérer la trisomie 21, 13 et 18 chez le bébé à naître sera pratiquement complètement remboursé à partir du 1er juillet 2017 pour toutes les femmes enceintes qui souhaitent faire le test.

En quoi consiste ce test?

Jusqu'à présent, les tests génétiques et chromosomiques prénataux étaient réalisés sous la forme d'un test combiné lors du premier semestre de la grossesse.

Chez certaines femmes enceintes, le risque de mettre au monde un enfant atteint du syndrome de Down (trisomie 21) est plus fort, en fonction de leur âge (au-delà de 35 ans), des grossesses précédentes qui auraient démontré une anomalie génétique ou encore de risques génétiques connus dans la famille. En tenant compte de l'âge de la patiente, des valeurs hormonales et des résultats de la mesure de la clarté nucale (à savoir de l'épaisseur de la nuque du fœtus), les médecins déterminent le risque d'une trisomie 21.

On proposait l'amniocentèse dans 1 cas sur 250.

Si ce risque est élevé, les femmes enceintes peuvent subir un test combiné. Il s'agit d'une ponction du liquide amniotique (aussi appelée amniocentèse) ou d'un prélèvement des villosités choriales (les tissus placentaires sont alors prélevés). "On proposait l'amniocentèse dans 1 cas sur 250. Malheureusement, ce test donnait lieu à beaucoup de faux-positifs, à savoir qu'on avait prévenu la future maman du risque et qu'après l'amniocentèse, le résultat était négatif. Mais les cas les plus graves touchaient les mamans à qui on avait dit, après avoir analysé les différents facteurs de risque, que le fœtus était en bonne santé. Or, à l'accouchement, on découvrait qu'il était atteint du syndrome de Down", explique le professeur Christine Verellen Dumoulin, généticienne à l'institut de pathologie et de génétique à Gosselies.

En plus d'être invasives, l'amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales peuvent provoquer une fausse couche dans environ 0.5 à 1% des cas. Le cabinet de la ministre Maggie De Block précise que "en moyenne, environ cinquante interruptions involontaires de grossesse par an surviennent en Belgique après une amniocentèse dont l'objectif était de détecter la trisomie ou le syndrome de Down".

Le test prénatal non invasif revient à faire une prise de sang

Afin d'éviter de mettre en danger le fœtus, le test prénatal non invasif va chercher à analyser l'ADN fœtal libre circulant. Ces courts fragments voyagent dans le sang de la mère et peuvent être prélevés grâce à une simple prise de sang.

Le taux de détection de la trisomie 21 s'élève à 99.5% avec le DPNI

Ce test est réalisé avant la 11e semaine de grossesse, mais peut aussi être fait plus tôt, dès la 4e semaine. Les résultats sont connus dans les huit jours.

Le DPNI permet donc de mieux détecter un risque de trisomie 21 et ce de manière moins invasive et moins contraignante, tant pour la mère que pour le bébé à naître. Par cette analyse de l'ADN, le taux de détection de la trisomie 21 s'élève à 99.5%. Pour autant, face à un résultat anormal, une amniocentèse ou un prélèvement des tissus placentaires sera nécessaire afin de confirmer le diagnostique.

En Belgique, le nombre de cas de trisomie 21 tend à se maintenir autour d'une vingtaine de cas par an. Le centre d'études d'épidémiologie périnatale du registre Eurocat précise ces chiffres.

Dans le Hainaut, les naissances dans une dizaine de maternités sont analysées. Les résultats sont repris dans l'infographie ci-dessous.

Un test remboursé à partir du 1er juillet 2017

La ministre des Affaires sociales et de la Santé publique, Maggie De Block, a annoncé ce lundi le remboursement intégral du test prénatal non invasif pour les femmes enceintes bénéficiaires de l'intervention majorée. Le prix du test pour les autres patientes sera de maximum 8,68 euros, écrivent les journaux de Mediahuis. "Nous avons prévu un budget suffisant pour mettre le DPNI à disposition de cent mille femmes en Belgique par an", explique le cabinet de Maggie De Block.

15 millions d'euros dégagés pour le remboursement du test DPNI

Cette somme fait grincer des dents le groupement des gynécologues obstétriciens. S'ils se disent favorables au développement du DPNI de première ligne, ils mettent en avant la part du budget qui lui est consacré. "Si le but est d'améliorer la sensibilité du dépistage de la trisomie 21, il ne faut évidemment pas que le budget dépensé pour le dépistage d'une vingtaine de trisomie 21 maximum par an que l'on ne dépisterait pas autrement, ne vienne diminuer les moyens nécessaires au dépistage et à la prévention d'autres malformations/handicaps", précise le groupement dans un communiqué de presse.

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