Le nombre d’enfants trisomiques en baisse depuis l’instauration du remboursement du test prénatal non invasif

80% des femmes enceintes choisissent désormais de faire un dépistage prénatal non invasif. Il faut dire qu’il est remboursé depuis le 1er juillet 2017 et qu’avant cela, il coûtait près de 300 euros. Une étude basée sur les données de tous les centres de génétique belges, et coordonnée par l’UZ Leuven, analyse l’impact de ces tests, après deux ans complets de remboursement (2018-2019).

Pour rappel, le NIPT permet de dépister les trisomies 21, 13 et 18 chez l’enfant avant la naissance, grâce à une simple prise de sang, réalisée à partir de la 12e semaine d’aménorrhée. On analyse en fait des fragments d’ADN fœtal circulant dans le sang maternel. Il est proposé en Belgique depuis 2014, et donc complètement remboursé depuis juillet 2017. "À l’origine, le NIPT n’était utilisé que pour les grossesses à haut risque, mais aujourd’hui, il est largement utilisé. La Belgique a été le premier pays, et est toujours l’un des rares, où le test est entièrement remboursé. En 2017-2018, 188.330 NIPT ont été réalisés”, précise l’un des auteurs de l’étude, le Professeur Joris Vermeesch, du centre de génétique humaine de l’UZ Leuven.

50% de tests invasifs en moins

L’étude montre que, grâce à la généralisation du NIPT, le nombre de tests invasifs a diminué de 50% entre 2014 et 2018. Il s’agit notamment de l’amniocentèse (ponction du liquide amniotique), qui comporte un risque de fausse couche. “C’est positif, on diminue le risque de fausse couche, commente le Professeur Catherine Donner, gynécologue spécialiste de la médecine fœtale à l’hôpital Erasme. Même si le risque lié à l’amniocentèse a été surévalué. On approche maintenant de 1 sur 800 ou 1 sur 1000.

Les tests invasifs sont toujours nécessaires pour confirmer le résultat d’un NIPT, s’il est positif. “Le NIPT n’est toujours qu’un test de dépistage, précise le Professeur Donner, il faut donc faire un test diagnostique pour le confirmer, mais il est très fiable.” Le Professeur Joris Vermeesch confirme : “il n’y a que 1% de faux positifs. Pour les faux négatifs, c’est moins d’1%.

La grande majorité des femmes chez qui le NIPT indique une trisomie 21 choisissent d’interrompre la grossesse

Et concernant les résultats de ces tests, justement, l’étude montre qu’une anomalie majeure (trisomie 21, 18 ou 13) est détectée pour environ une grossesse sur 200. Si elle est confirmée par un test diagnostique, les parents peuvent donc être amenés à faire le choix d’interrompre la grossesse. “La grande majorité des femmes chez qui le NIPT indique une trisomie 21 choisissent d’interrompre la grossesse”, déclare Joris Vermeesch.

Un constat que la gynécologue Catherine Donner tient à nuancer : “c’est effectivement vrai pour une grande majorité, mais il y a des gens qui font le dépistage parce qu’ils veulent savoir, se préparer mais qui ne comptent pas interrompre la grossesse.

Un tiers d’enfants trisomiques en moins

Et concrètement, alors, si une majorité de parents décident de recourir à une interruption médicale de grossesse en cas de détection d’une trisomie 21, quel est l’impact de ces tests NIPT sur les naissances ? L’étude constate qu’en 2018, il y a un tiers d’enfants en moins qui sont nés avec le syndrome de Down (trisomie 21) par rapport à 2014. En 2014, ils représentaient 0,06% des nouveau-nés. En 2018, on est passé à 0,04%. Les auteurs indiquent que cette baisse est “probablement due en partie à la sensibilité accrue et à l’utilisation plus large du NIPT ces dernières années.”

Je ne suis pas de ceux qui crient à l’eugénisme. Il ne s’agit pas de ça.

Il faut d’abord se demander si on peut se fier à ce genre de micro données, si c’est vraiment significatif, réagit Michel Dupuis, philosophe et ancien président du Comité consultatif de bioéthique. Ensuite, je ne suis pas de ceux qui crient à l’eugénisme. Il ne s’agit pas de ça. Si les gens sont libres de décider et de ne pas garder l’enfant, je ne suis pas surpris qu’il y ait moins de ce type de naissance. Et ça n’enlève rien à la solidarité nécessaire par rapport à ceux qui n’ont pas pu ou pas voulu éviter d’avoir un enfant trisomique. Et ça n’enlève rien à la valeur de la vie de ces enfants.”

D’autres anomalies génétiques

Autre enseignement de l’étude : les tests non invasifs permettent aussi de détecter d’autres anomalies génétiques, non seulement chez l’enfant mais aussi chez la mère. Certaines peuvent avoir un impact sur le développement de l’enfant, ou sur le déroulement de la grossesse. On peut aussi déceler un cancer maternel à un stade très précoce. “C’est marginal, mais ça arrive, précise Catherine Donner. Par ailleurs, on décèle aussi des anomalies qui n’auront pas d’impact, qui seront bénignes. Celles-là, on ne va plus les communiquer.” Et les patientes peuvent aussi faire le choix, à l’avance, de ne pas être tenues au courant d’éventuelles autres anomalies.

Les tests continuent par ailleurs à être améliorés, leur sensibilité va probablement encore augmenter et ouvrir de nouvelles possibilités. Cela demandera au personnel soignant de continuer à faire évoluer ses pratiques, notamment au niveau des informations communiquées aux femmes enceintes, ainsi qu'au niveau de leur accompagnement dans des situations difficiles.

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