D’une famille verviétoise souffrant de crampes à l’identification d’une nouvelle maladie rénale : l’histoire d’une découverte médicale

C’est une histoire de douleurs familiales inexpliquées qui vient d'être élucidée, grâce à une étude internationale. Celle-ci s'enracine en région liégeoise.

L’histoire commence dans une famille verviétoise, qui était suivie au CHR de Verviers et au CHU de Liège. Le Professeur François Jouret, responsable de l'équipe de néphrologie du CHU de Liège et chercheur FNRS, raconte : "Le grand-père, le père et la fille avaient les mêmes plaintes sous forme de tétanie et de crampes musculaires spontanées. On avait recherché les causes classiques de crampes musculaires et on avait pu exclure ces diagnostics ainsi que les causes génétiques connues jusqu’ici. Comme on avait plusieurs générations touchées, avec au sein des générations, des personnes qui présentaient les symptômes et d’autres non, on a pu étudier le génome des patients atteints de tétanie et de crampes musculaires et le comparer par rapport à leurs frères et sœurs, oncles et tantes qui eux, n’avaient pas ces crampes ou tétanies."

Des mutations sur un gène

Et c’est ainsi que les chercheurs ont pu identifier un gène suspect : le gène RRAGD, présentant des mutations. Grâce à une collaboration internationale, ils ont pu identifier ce gène suspect dans 10 autres familles venant d’Allemagne, de France, des Etats-Unis qui avaient des symptômes similaires. "Par rapport à la famille verviétoise", explique le Professeur Jouret, "les autres familles à l’étranger, n’avaient qu’une seule génération qui était touchée. Et donc, nos collaborateurs allemands et français ou américains n’avaient pas pu faire cette analyse comparative entre les sujets sains et les sujets touchés par la maladie génétique."

Une nouvelle maladie

Les médecins chercheurs ont donc découvert une nouvelle maladie génétique rénale rare appelée "hypomagnésémie rénale autosomique dominante" et qui se transmet de génération en génération. Les patients qui présentent cette mutation sur le gène RRAGD souffrent d’une fuite excessive de magnésium dans leurs urines, ce qui génère des crampes musculaires, des crises de tétanie et une tension artérielle trop faible. Les résultats de cette étude viennent d’être publiés dans une revue scientifique, le Journal of the American Society of Nephrology.

Le magnésium en question

Le magnésium est une composante essentielle de notre alimentation. Lorsqu’on en manque, il peut se produire des crampes musculaires, des fourmillements dans les doigts voire des tétanies d’apparition brutale. Ces plaintes sont fréquentes et ne sont souvent pas considérées comme inquiétantes. Elles donnent pourtant un signal d’alerte : la concentration sanguine de certains ions comme le magnésium est perturbée.

Ce magnésium, absorbé par l’intestin, est stocké dans nos cellules ou éliminé dans les urines par les reins. Ce qu’il se passe, lorsque les urines éliminent trop de magnésium, c’est que le patient peut souffrir de douleurs musculaires ou de problèmes neurologiques. On parle de "magnésémie". 

De nouvelles perspectives

Cette découverte ouvre de nouveaux espoirs. En termes diagnostiques, les symptômes sont très fréquents, et ils sont souvent banalisés par le patient ou le médecin. Quand ces crampes sont spontanées, elles doivent être explorées, estime le Professeur. "Au niveau thérapeutique, nous avons identifié un des partenaires de cette protéine, pour laquelle un autre médicament existe déjà. Il est trop tôt pour savoir si cela peut être utilisé, mais cela laisse un espoir thérapeutique."

C’est aussi un soulagement pour une famille de Verviers qui se demandait depuis 30 ans de quoi elle souffrait. Et peut-être aussi pour bien d’autres patients concernés.

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