Quand le RER sauve des vies : le réseau européen de référence des maladies rares de l'œil ouvert à tous les Européens

Il existe 900 maladies rares de l’œil. Les ophtalmologues ne peuvent pas tout savoir, tout connaître. Alors pour optimiser l’expertise médicale, une clinique un peu particulière a vu le jour en 2016. Le RER, réseau européen de référence des maladies rares de l’œil est virtuel mais il réunit 29 hôpitaux issus de 13 pays européens différents. Un projet soutenu et financé en partie par la Commission européenne. L’objectif est d’obtenir un meilleur diagnostic et développer de nouvelles thérapies car l’attente est grande du côté des malades.

De Riga à Strasbourg

Le service de pédiatrie ophtalmologique de l’hôpital universitaire de Riga en Lettonie accueille les cas les plus rares. Ce jour-là, la petite Evelina, 5 ans vient voir son médecin, le docteur Valeina. Habituée, la gamine enlève ses lunettes et avance son front vers la machine qui analyse ses yeux.

Evelina est très myope, atteinte d’une affection génétique qui lui a déjà fait perdre l’usage de son œil gauche. Un cas rare et délicat.

"Notre patiente Evelina est venue chez nous alors qu’elle ne voyait déjà plus d’un œil " explique Sandra Valeina. " On lui a diagnostiqué une maladie très rare. Elle risque de perdre également son deuxième œil. C’est pour ça qu’on s’est tourné vers les experts européens."

En un simple clic, le dossier médical de la fillette est téléchargé sur la plate-forme du Réseau Européen de référence des maladies rares de l’œil. Sa mère a très facilement donné son accord d’autant plus, qu’elle-même a perdu l’usage d’un œil.

"Je ne voudrais pas qu’elle ait une vie aussi difficile que moi " explique Viktoria Zarecka. " Si le recours à ce réseau européen d’experts peut améliorer sa vie, il faut le faire bien sûr. Je place beaucoup d’espoir dans ce réseau européen car en cherchant des informations, j’ai compris qu’elle risque de perdre le 2e œil… J’espère qu’ils vont trouver une solution pour sauver cet œil et traiter l’autre qui est enflammé."

C’est à 1400 km de Riga à Strasbourg que le cas d’Evelina sera traité. C’est à l’hôpital universitaire français qu’a été créé en 2016, le Réseau européen de référence des maladies rares de l’œil. Le professeur Hélène Dollfus est à la manœuvre. Avec une dizaine de spécialistes de toute l’Europe, elle participe à une visioconférence pour déterminer la meilleure approche thérapeutique pour la fillette lettone.

Pendant 1 heure, tous vont décortiquer son dossier et émettre des recommandations, en l’occurrence : ne pas toucher à l’œil sain pour l’instant !

" C’est vraiment un cas extrême " explique le professeur Hélène Dollfus, coordinatrice du réseau. " C’est vraiment important de pouvoir les partager entre nous, pour définir une ligne de conduite, se mettre d’accord sur la ligne de conduite à tenir pour qu’il n’y ait pas de perte de chances chez cette enfant."

Les cas les plus rares

Dans son service strasbourgeois, le docteur reçoit des patients atteints de troubles visuels graves. Aliya, une adolescente française voit parfaitement bien mais souffre de douleurs oculaires inexpliquées. Les premiers symptômes sont apparus, il y a 1 an comme l’explique sa mère, Sabine Stoelben. " J’ai tout de suite pensé à la maladie de mon frère qui avait perdu la vue subitement en quelques semaines, même à l’hôpital de Mulhouse ils ont pensé que c’était forcément ça, comme il y a des cas dans la famille, même si c’est une fille, ils ont pensé que c’était ça."

Le dossier d’Aliya est complexe et atypique. Il est donc immédiatement partagé au sein de la clinique virtuelle et soumis aux spécialistes européens. Des spécialistes issus des 29 hôpitaux partenaires, situés dans 13 pays de l’Union. Une façon d’optimiser la prise en charge car il existe 900 maladies rares de l’œil.

" C’est à la fois rassurant pour nous au niveau clinique parce qu’on ne peut pas savoir tout sur tout, tout le temps, c’est impossible ! " commente le docteur Dollfus. " Et c’est aussi rassurant pour les patients et leurs familles, de savoir que d’autres médecins ont été saisis, qu’ils n’ont pas besoin de faire le tour de l’Europe pour aller voir tous ces experts, que tout le monde s’est déjà concerté autour de ce cas clinique très particulier."

La jeune patiente place elle aussi beaucoup d’espoir dans cette clinique d‘un nouveau genre.

" Je me dis peut-être qu’il y a quelqu’un d’autre qui est comme moi et qu’ils cherchent des choses et qu’ils ont trouvé quelque chose et qu’ils pourraient le dire au Docteur Dollfus. " explique Aliya Skandry. " Peut-être que quelqu’un a les mêmes symptômes que moi ailleurs […] Ce n’est pas marrant d’aller à l’hôpital tout le temps…"

Grâce au professeur Hélène Dollfus, Aliya, Evelina et tous les autres patients européens, atteints de maladies rares de l’œil, sont pris en charge localement. Seule l’expertise voyage à travers cette clinique virtuelle.

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