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Une alerte 'maladies rares' intégrée au dossier médical électronique

Une alerte 'maladies rares' intégrée au dossier médical électronique
08 mars 2022 à 10:583 min
Par RTBF La Première

On dénombre près de 7000 maladies rares différentes, soit près d’un demi-million de personnes concernées rien qu’en Belgique. Depuis peu, une alerte 'maladie rare' a été incluse dans le TPI² (Trajet Patient Intégré et Informatisé), un dossier médical informatisé ultra-moderne, qui gère les informations de santé des patients, depuis fin 2020, aux Cliniques universitaires Saint-Luc. Une première en Belgique et une aide non négligeable pour le parcours de soins de ces patients !

Une maladie est définie comme rare quand elle touche moins d’une personne sur 2000. Ce qui fait l’explosion de ces maladies rares aujourd’hui, c’est la qualité du diagnostic génétique, les avancées majeures des technologies, le coût qui a fortement diminué, mais aussi l’éducation des médecins et professionnels de santé qui sont de plus en plus capables de reconnaître ces maladies.

Malgré les difficultés qui persistent, comme la fameuse 'odyssée diagnostique' : il faut en moyenne 4 à 5 ans avant de dépister une maladie rare, explique le Pr Olivier Devuyst, responsable de l’Institut des maladies rares des Cliniques universitaires Saint-Luc.

Une première en Belgique

Pour pouvoir agir sur un problème, il est important de d’abord connaître l’étendue du problème, d’avoir des chiffres et de pouvoir reconnaître les patients qui ont une maladie rare, souligne Olivia Lacroix, coordinatrice de projets à l’Institut des maladies rares.

Aux Cliniques universitaires Saint-Luc, une alerte 'maladie rare' a ainsi été mise en place dans le dossier informatisé électronique du patient. N’importe quel professionnel de santé dans la structure pourra ainsi se rendre compte qu’un patient est atteint d’une maladie rare et avoir un lien direct avec Orpha.net, banque de données européenne sur les 7000 maladies rares (accessible aussi aux patients).

Cela permet d’améliorer la prise en charge des patients et de leur éviter d’éventuelles situations dangereuses. Cela permet également de connaître le nombre de patients atteints de ces maladies.

Rendre visible ce qui ne l’est pas

Car si l’Institut des Maladies rares de Saint Luc rassemble déjà 20 000 patients, ce qui est énorme, il reste bon nombre de patients méconnus, puisqu’on estime que 500 000 personnes en seraient atteintes. D’où cet effort de rendre visible ce qui ne l’est pas.

Le Pr Olivier Devuyst explique : "Beaucoup de patients ignorent leur condition - cela dépend bien sûr de la gravité de la condition - et, de façon assez surprenante, beaucoup de médecins ignorent qu’ils traitent des patients atteints de maladies rares, c’est-à-dire des patients dont la pathologie correspond aux codes d’Orphanet. L’augmentation des connaissances et une meilleure classification sont absolument essentielles. L’avancée technologique du dossier médical électronique, très important, permet justement d’implémenter cette information de façon très précise."

Raccourcir enfin 'l’odyssée diagnostique'

A terme, l’intelligence artificielle permettra, à partir du dossier médical électronique, de repérer une série de signaux, des 'flags', qui permettront via des mots-clés, des valeurs biologiques, des résultats d’analyse, d’arriver à un diagnostic possible de maladie rare et d’alerter les cliniciens. Cela participera à diminuer cette fameuse errance diagnostique et à raccourcir ce délai.

En espérant que ces outils d’intelligence artificielle puissent aussi être rendus disponibles à l’échelle de la médecine de ville…

L’importance du rôle des organisations de patients dans la transmission d’information

Eurordis fédère 988 associations de patients atteints de maladies rares, dans 74 pays, couvrant plus de 4000 maladies.

Pour faire évoluer les choses, il est en effet important de mettre les données en commun, au niveau européen, explique Sandra Courbier, Social Research Director. Le rôle des organisations de patients dans la transmission d’information est primordial. Les patients eux-mêmes sont d’ailleurs très enclins à partager leurs données pour faire avancer la recherche.

Ecoutez le dossier complet ici

Tendances Première : Le Dossier

Nouveau: l'alerte Maladies rares intégrée dans le Trajet Pation Intégré

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