Test prénatal non-invasif: son taux de détection de la trisomie 21 reste très élevé

Quelle est la fiabilité des tests prénataux pour détecter la trisomie 21 ?

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28 juil. 2017 à 08:35 - mise à jour 29 juil. 2017 à 13:50Temps de lecture2 min
Par RTBF avec Belga

Le test prénatal non invasif (TPNI/NIPT-Non-invasive prenatal genetic testing) se révèle souvent faussement positif chez les jeunes femmes, ressort-il d'une récente étude. Si le test est mauvais pour une femme de 25 ans, l'enfant à venir est tout de même bien portant dans un cas sur deux, rapporte jeudi VTM Nieuws sur base de recherches de l'Université de Gand. Des chiffres qui ne correspondent pas à ceux du taux de détection du test, qui mesure la capacité du test à déceler la maladie quand elle est présente, un chiffre qui s'élève à 99% selon plusieurs études.

Le TPNI consiste en un prélèvement de sang en vue de dépister une éventuelle trisomie 21 chez l'enfant avant la naissance.

Risques préexistants

Les chercheurs de l'Université de Gand remettent en question le taux de fiabilité du test. "En fait, c'est très dépendant des risques préexistants. Chez les jeunes femmes qui ne présentent aucune anomalie sur leur échographie, la chance de tout de même avoir un enfant en bonne santé peut être de 50%", explique Heidi Mertes, chercheuse à l'UGent.

Selon les estimations de l'université, une femme de 40 ans a 93% de risque que son bébé souffre réellement du syndrome de Down après un TPNI positif (qui décèle donc la maladie), contre 79% pour une femme de 35 ans, 61% pour une femme de 30 ans et 51% pour une femme de 25 ans. Pour confirmer les résultats du TPNI, une amniocentèse doit être effectuée.

Ces résultats sont à mettre en parallèle avec ceux des les précédentes études sur le sujet, qui estimaient que le taux de détection des trisomies tourne autour des 99%, tant pour les populations à risque que les autres, selon l'Avis n°66 du 9 mai 2016 du Comité consultatif de Bioéthique de Belgique. Ce qui veut dire que dans 99% des cas, quand il y a une trisomie 21, elle est détectée par le TPNI. Dans l'étude de l'UGent, les chiffres montrent que dans 50% des cas où le test est positif chez les femmes de 25 ans, l'enfant n'est pas porteur de la maladie : c'est ce que l'on appelle un "faux positif".

Une fiabilité confirmée par Catherine Donner, chef du service gynécologie - obstétrique à l'hôpital Erasme, qui rappelle que le TPNI reste "un dépistage meilleur que le test combiné réalisé avant."

Un test, pas un diagnostic

Dans son service, Catherine Donner recense 15% de "faux positifs". Selon elle, "l’explication la plus fréquente à l’existence de ces faux positifs est que les fragments d’ADN fœtal retrouvés dans le sang maternel proviennent des cellules du placenta qui peuvent ne pas être en concordance avec le caryotype fœtal. D’autres raisons peuvent être la présence d’un jumeau atteint d’une anomalie chromosomique décédé en tout début de grossesse, et dont les fragments d’ADN continuent à circuler dans la sang maternel, ou la présence d’une anomalie chromosomique dans quelques cellules de la mère, elle-même."

La gynécologue précise également que le TPNI reste un test, et non un diagnostic, et "qu'une confirmation doit donc être réalisée, via un test diagnostique comme l’amniocentèse, pour confirmer ou infirmer le résultat."

>>> A lire aussi : comment fonctionne le test prénatal non invasif pour dépister la trisomie 21?

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