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Santé physique

Qu'est-ce que le syndrome de Hutchinson-Gilford ?

Qu'est ce que le syndrome de Hutchinson-Gilford ?
09 oct. 2021 à 07:00Temps de lecture1 min
Par RTBF TENDANCE avec AFP

A 16 ans, Rania était célèbre sur les réseaux sociaux pour ses vidéos humoristiques. La jeune fille était également connue pour être atteinte d'une maladie génétique rare, la progéria, ce qui n'a jamais entamé sa bonne humeur et son optimisme. Ce sont d'ailleurs les mots "résilience", "rire", "leçon de vie" ou encore "inspirante" que l'on retrouvait le plus sur les réseaux sociaux après l'annonce de son décès, en octobre 2020.

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Une centaine de cas dans le monde seulement

Le syndrome de Hutchinson-Gilford est très peu connu et encore peu médiatisé, notamment en raison de sa rareté. On compte actuellement une centaine de cas dans le monde.

Et si la maladie rappelle le film "L'Étrange Histoire de Benjamin Button" avec Brad Pitt dans le rôle principal, il n'y a en réalité que peu de similitudes puisque les personnes atteintes ne rajeunissent en aucun cas avec le temps.

La maladie est même mortelle dans tous les cas, généralement vers l'âge de 13-14 ans.

En 2012, l'Inserm expliquait que "la mutation à l'origine de [la progéria] affecte le gène LMNA, qui code pour les protéines dites 'lamines' A et C. Les lamines interviennent dans le maintien de la structure de la membrane des noyaux cellulaires". Les chercheurs poursuivent : "Dans le cas de la progéria, c'est la lamine A qui est défaillante. Sous sa forme mutée, elle devient toxique et détériore les membranes du noyau, perturbe le message et cause le vieillissement accéléré des cellules".

La maladie provoque un vieillissement accéléré des organes

Plus concrètement, les personnes touchées sont atteintes des premiers symptômes (un retard de croissance) aux alentours de 24 mois. Au fil du temps apparaissent une chute des cheveux, un vieillissement accéléré de la peau ou encore des troubles musculaires, squelettiques et cardiovasculaires.

La maladie se caractérise également par une petite taille et un poids avoisinant les 20 kilos

Il n'existe à ce jour aucun traitement pour la progéria, même si des chercheurs étudient certains mécanismes qui pourraient permettre de prolonger la vie des patients, d'une à deux années seulement.

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