Il en existerait 7000 dans le monde. En Belgique 700 000 patients sont concernés.
Les maladies sont qualifiées de "rares" quand elles ne touchent que quelques milliers, voire quelques centaines ou quelques dizaines de patients.
On dit d'une maladie qu'elle est rare, lorsqu'elle concerne moins d'une personne sur 2000. Une maladie est "ultra-rare" quand elle touche moins d’une personne sur 50 000. Et enfin, une maladie est orpheline quand il n'existe pas de traitement pour la soigner. Les exemples connus sont la mucoviscidose, la maladie des os de verre, ou encore le syndrome d'Asperger.
Les causes des maladies rares
Pour la plupart, ces maladies sont d'origine génétique. Cela concerne 70 à 80% des cas. Mais elles peuvent aussi être d'origine infectieuse, auto-immune ou cancéreuse. Il faut également signaler qu'un grand nombre d'entre-elles restent d’origine inconnue.
C'est pour cela que le diagnostic est difficile à poser. Peu d'informations sont disponibles, peu de moyens existent pour financer la recherche, et il est du coup souvent très compliqué de trouver " LE " traitement vraiment efficace pour soigner une maladie rare.
En juillet 2014, l'Institut des maladies rares a vu le jour aux Cliniques Universitaires Saint-Luc à Bruxelles.
L'un de ses objectifs, c'est d'accélérer le processus de prise en charge des patients.
Marie-Françoise Vincent est la coordinatrice de l'Institut : "Pour les maladies qui évoluent de façon lente et inexorable, le diagnostic met parfois des années, jusqu’à 20 ans, avant qu’il n’y ait un diagnostic. C’est autant de temps perdu pour la prise en charge du patient. L’idée, ici, est que ’Institut cherche dans ce sens."
Un autre objectif de l'Institut des maladies rares est de proposer une prise en charge pluridisciplinaire : " Rares sont les maladies qui n’ont besoin que d’un spécialiste et personne d’autre. Il faut pouvoir compter sur des médecins spécialistes de plusieurs disciplines et un accompagnement paramédical, avec la kinésithérapie, des logopèdes, des psychologues ". Car pour les maladies lourdes, les psychologues jouent un rôle majeur.
Avis positif pour 18 médicaments orphelins
En février 2014, Laurette Onkelinx, qui était alors Ministre des Affaires Sociales et de la Santé, a présenté un premier plan belge pour les maladies rares avec un accent porté sur le diagnostic et l'information aux patients, ainsi qu'une amélioration du remboursement des tests.
Il est vrai que le développement de médicaments spécifiques à une maladie rare -ce qu'on appelle des "médicaments orphelins"- reste aujourd'hui un véritable challenge. Et bonne nouvelle, ça vient de tomber: l'an dernier, l'Agence Européenne des Médicaments en a approuvé un nombre record :18 médicaments orphelins ont obtenu un avis positif.
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