Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) qui permet repérer la trisomie 21, 13 et 18 chez le bébé à naître sera pratiquement complètement remboursé à partir du 1er juillet 2017 pour toutes les femmes enceintes qui souhaitent faire le test.
En quoi consiste ce test?
Jusqu'à présent, les tests génétiques et chromosomiques prénataux étaient réalisés sous la forme d'un test combiné lors du premier semestre de la grossesse.
Chez certaines femmes enceintes, le risque de mettre au monde un enfant atteint du syndrome de Down (trisomie 21) est plus fort, en fonction de leur âge (au-delà de 35 ans), des grossesses précédentes qui auraient démontré une anomalie génétique ou encore de risques génétiques connus dans la famille. En tenant compte de l'âge de la patiente, des valeurs hormonales et des résultats de la mesure de la clarté nucale (à savoir de l'épaisseur de la nuque du fœtus), les médecins déterminent le risque d'une trisomie 21.
On proposait l'amniocentèse dans 1 cas sur 250.
Si ce risque est élevé, les femmes enceintes peuvent subir un test combiné. Il s'agit d'une ponction du liquide amniotique (aussi appelée amniocentèse) ou d'un prélèvement des villosités choriales (les tissus placentaires sont alors prélevés). "On proposait l'amniocentèse dans 1 cas sur 250. Malheureusement, ce test donnait lieu à beaucoup de faux-positifs, à savoir qu'on avait prévenu la future maman du risque et qu'après l'amniocentèse, le résultat était négatif. Mais les cas les plus graves touchaient les mamans à qui on avait dit, après avoir analysé les différents facteurs de risque, que le fœtus était en bonne santé. Or, à l'accouchement, on découvrait qu'il était atteint du syndrome de Down", explique le professeur Christine Verellen Dumoulin, généticienne à l'institut de pathologie et de génétique à Gosselies.
En plus d'être invasives, l'amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales peuvent provoquer une fausse couche dans environ 0.5 à 1% des cas. Le cabinet de la ministre Maggie De Block précise que "en moyenne, environ cinquante interruptions involontaires de grossesse par an surviennent en Belgique après une amniocentèse dont l'objectif était de détecter la trisomie ou le syndrome de Down".
